بسم الله الرحمن الرحيم
عادة عندما يبدأ الطفل بالمشي نفرح و نصفق تشجيعا له،ولكن هل لاحظنا كيف يقف الطفل و يمشي؟؟
و ان كانت طريقته غريبه فهل تدعو هذه الغرابه الى الخوف من مرض ما؟؟
((عافانا الله و اياكم و سائر المسلمين))
لنتعرف سوية الى مرض وراثي جديد يصيب الاولاد أكثر من البنات.
Duchenne Muscular Dystrophy
هو المرض الناتج عن حدوث خلل في الجين المسؤول عن نمو العضلات فنجدها تنمو بطريقة شاذه .
الجين المسؤول عن هذا الخلل هو DMD الموجود على كروموسوم X-linkied) X)هو الجين المسؤول عن انتاج
dystrophin ، وهو البروتين الذي يحمي أغشية الالياف العضلية والمهم بالمحافظع على قوة العضلات. ونتيجة لحدوث خلل جيني (طفره) بهذا الجين فيصبح المريض يعاني من ضعف العضلات والهزال الذي في نهاية المطاف يؤثر على عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.
يصيب هذا المرض الاولاد بنسبة واحد لكل 3500 ولد بنسبه أكبر من الفتيات (لماذا؟) و نادرا ما يعيش المريض لعمر الثلاثين.
وفي حين أنه لا يوجد علاج معروف لهذا المرض،الا ان العديد من العلاجات أثبتت قدرات متنوعة لتخفيف أو بطء التقدم من أعراض المرض.
أعراض المرض:
الأعراض الأكثر شيوعا هي الضعف العام في العضلات فيؤثر في المقام الأول على الوروك ، ومنطقة الحوض والفخذين والكتفين.يبدأ الاعراض بالظهور عند الأطفال عادة بعمر السنتين فتظهر علامات ضعف العضلات.
يستمر المرض تدريجيا بضعف عضلات المريض بذراعيه وساقيه والجذع.
في البداية ،ضعف العضلات يؤدي الى صعوبة في الوقوف ، وتسلق السلالم والحفاظ على التوازن. في وقت لاحق في الحياة ، هذه الأعراض تتوسع لتشمل إضعاف لعضلات القلب والجهاز التنفسي.
وبالإضافة إلى ذلك ، ما يقرب من ثلث الأولاد الذين يعانون من هذا المرض قد أظهرو صعوبه بالتعلم و على قلة من المرضى يعانون من التخلف العقلي.
مراحل تقدم المرض:
كما أسلفت بشكل موجز ان الأطفال بعمر السنتين يلاحظ انهم يستغرقون وقتا أطول لتعلم المشي، يبقى على هذه الحاله حتى سن ما قبل المدرسة فتجدينه غير متقن للمشي ويجد صعوبة في تسلق السلالم أو حتى من نطق الكلمة.
عادة الطفل الطبيعي يستطيع الوقوف من وضعية الجلوس بالاستعانه بعضلات رجليه،لكن الطفل المريض ب DMD تجدينه يجزء الوقوف على مراحل،فيستند على يديه و ركبه المستنده كلها على الارض: ثم يرفع رجليه و يبقي يديه على الارض ثم يبدأ بالوقوف بهدوء و رويه.
في سن الدراسة ،تجدين الطفل يمشي على أصابع قدميه أو كعب قدميه،وهي مشية متقلبه ويمكن أن يقع منها بسهوله
بينما ينتشر المرض ، فإن الطفل يجد صعوبة في رفع ذراعيه.
في هذه المرحلة ، تجدين أيضا ان الطفل يعاني من مشاكل بالتعلم وانخفاض بالانتباه ،وضعف بالذاكرة ، وانخفاض التفاعل العاطفي.
تقريبا جميع الأطفال المصابين ب DMD يفقدون القدرة على المشي بين 7 و 12من عمرهم.
في السنوات اللاحقة ،يلاحظ ان حركة الذراعين والساقين و الجذع قد تحتاج إلى المساعدة أو الدعم الميكانيكي.
وعند بلوغ 10 من العمر ،يلاحظ ان الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى التي تعمل الرئتين قد ضعفت ، مما يؤدي إلى مشاكل بالجهاز التنفسي وزيادة خطر العدوى.
قبل سنوات المراهقة ، يلاحظ ان القلب وعضلات الجهاز التنفسي قد ضعفت لدرجة التي يصبح المرض فيها يهدد الحياه
هؤلاء المرضى الذين يعانون من DMD ونادرا ما يعمرون لعمر ال30.
تشخيص المرض:
عادة ما يبدأ التشخيص بالفحص البدني وتحليل ودراسه مفصله لتاريخ الأسرة بشأن المرض. يجب اجراء الاختبارات الجينية وعادة ما يعتمد عليها لتأكيد التشخيص.
عادة عندما يبدأ الطفل بالمشي نفرح و نصفق تشجيعا له،ولكن هل لاحظنا كيف يقف الطفل و يمشي؟؟
و ان كانت طريقته غريبه فهل تدعو هذه الغرابه الى الخوف من مرض ما؟؟
((عافانا الله و اياكم و سائر المسلمين))
لنتعرف سوية الى مرض وراثي جديد يصيب الاولاد أكثر من البنات.
Duchenne Muscular Dystrophy
هو المرض الناتج عن حدوث خلل في الجين المسؤول عن نمو العضلات فنجدها تنمو بطريقة شاذه .
الجين المسؤول عن هذا الخلل هو DMD الموجود على كروموسوم X-linkied) X)هو الجين المسؤول عن انتاج
dystrophin ، وهو البروتين الذي يحمي أغشية الالياف العضلية والمهم بالمحافظع على قوة العضلات. ونتيجة لحدوث خلل جيني (طفره) بهذا الجين فيصبح المريض يعاني من ضعف العضلات والهزال الذي في نهاية المطاف يؤثر على عضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.
يصيب هذا المرض الاولاد بنسبة واحد لكل 3500 ولد بنسبه أكبر من الفتيات (لماذا؟) و نادرا ما يعيش المريض لعمر الثلاثين.
وفي حين أنه لا يوجد علاج معروف لهذا المرض،الا ان العديد من العلاجات أثبتت قدرات متنوعة لتخفيف أو بطء التقدم من أعراض المرض.
أعراض المرض:
الأعراض الأكثر شيوعا هي الضعف العام في العضلات فيؤثر في المقام الأول على الوروك ، ومنطقة الحوض والفخذين والكتفين.يبدأ الاعراض بالظهور عند الأطفال عادة بعمر السنتين فتظهر علامات ضعف العضلات.
يستمر المرض تدريجيا بضعف عضلات المريض بذراعيه وساقيه والجذع.
في البداية ،ضعف العضلات يؤدي الى صعوبة في الوقوف ، وتسلق السلالم والحفاظ على التوازن. في وقت لاحق في الحياة ، هذه الأعراض تتوسع لتشمل إضعاف لعضلات القلب والجهاز التنفسي.
وبالإضافة إلى ذلك ، ما يقرب من ثلث الأولاد الذين يعانون من هذا المرض قد أظهرو صعوبه بالتعلم و على قلة من المرضى يعانون من التخلف العقلي.
مراحل تقدم المرض:
كما أسلفت بشكل موجز ان الأطفال بعمر السنتين يلاحظ انهم يستغرقون وقتا أطول لتعلم المشي، يبقى على هذه الحاله حتى سن ما قبل المدرسة فتجدينه غير متقن للمشي ويجد صعوبة في تسلق السلالم أو حتى من نطق الكلمة.
عادة الطفل الطبيعي يستطيع الوقوف من وضعية الجلوس بالاستعانه بعضلات رجليه،لكن الطفل المريض ب DMD تجدينه يجزء الوقوف على مراحل،فيستند على يديه و ركبه المستنده كلها على الارض: ثم يرفع رجليه و يبقي يديه على الارض ثم يبدأ بالوقوف بهدوء و رويه.
في سن الدراسة ،تجدين الطفل يمشي على أصابع قدميه أو كعب قدميه،وهي مشية متقلبه ويمكن أن يقع منها بسهوله
بينما ينتشر المرض ، فإن الطفل يجد صعوبة في رفع ذراعيه.
في هذه المرحلة ، تجدين أيضا ان الطفل يعاني من مشاكل بالتعلم وانخفاض بالانتباه ،وضعف بالذاكرة ، وانخفاض التفاعل العاطفي.
تقريبا جميع الأطفال المصابين ب DMD يفقدون القدرة على المشي بين 7 و 12من عمرهم.
في السنوات اللاحقة ،يلاحظ ان حركة الذراعين والساقين و الجذع قد تحتاج إلى المساعدة أو الدعم الميكانيكي.
وعند بلوغ 10 من العمر ،يلاحظ ان الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى التي تعمل الرئتين قد ضعفت ، مما يؤدي إلى مشاكل بالجهاز التنفسي وزيادة خطر العدوى.
قبل سنوات المراهقة ، يلاحظ ان القلب وعضلات الجهاز التنفسي قد ضعفت لدرجة التي يصبح المرض فيها يهدد الحياه
هؤلاء المرضى الذين يعانون من DMD ونادرا ما يعمرون لعمر ال30.
تشخيص المرض:
عادة ما يبدأ التشخيص بالفحص البدني وتحليل ودراسه مفصله لتاريخ الأسرة بشأن المرض. يجب اجراء الاختبارات الجينية وعادة ما يعتمد عليها لتأكيد التشخيص.
