ماذا تعرفين عن تحليل ال pgd

[الصابرة المحتسبة]

ريم الدبوس توضح خلال المؤتمر الطبي تقنية اختيار الأجنة pgd خلال ندوة طبية بالكويت

--------------------------------------------------------------------------------

قالت مديرة مركز السور كلينك الدكتورة ريم الدبوس ان علم الوراثة قد شهد تطورا كبيرا خلال السنوات الاخيرة خاصة بعد اكتشاف الشفرات الوراثية (الجينات الوراثية) وDNA واكتشاف الخلل الجيني للكثير من الأمراض الوراثية، مشيرا الى انه مع تطور الطب الحديث أصبح بالامكان تجنب هذه الأمراض عن طريق اختيار الأجنة.

جاء ذلك خلال الندوة الطبية التي اقامها المركز بالتعاون مع جامعة لندن بحضور د.شيفون جوبتا ود.سيما تنجل من جامعة لندن المملكة المتحدة.



تقنية



وأشارت الدبوس ان هناك الكثير من الأمراض التى نستطيع تجنبها بواسطة تقنية (اختيار الأجنة PGD) حيث ان حدوث أي خلل في عدد الكرموسومات أو جزء منها يسبب التشوهات الخلقية مثل متلازمة الداون، الاجهاض المتكرر، حالات العقم أو غيرها من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في الجين أو الشفرة الوراثية مثل أمراض التمثيل الغذائي، أمراض الدم الواثية (الثلاسيميا، الأنيما المنجلية)، ضعف العضلات، تشوهات القلب، فقدان السمع الحسي، حالات الشلل الدماغي، امراض الجهاز العصبي، التأخر العقلي والحركي للطفل وهشاشة كرموسوم Fragile X Syndrome X وغيرها من الأمراض.



تلقيح



وبينت الدبوس ان تقنية PGD أو التشخيص الوراثي للأجنة قبل زراعتها بالرحم يتم بالتعاون مع وحدات أطفال الأنابيب حيث يتم تلقيح البويضة خارج الرحم وعندما نبدأ بالانقسام نأخذ خلية من الأجنة وفحصها والتأكد من خلوها من الأمراض قبل زراعتها في رحم الأم وبهذا نتأكد من خلو الأجنة من أي مرض وراثي وتجنب ولادة أطفال مصابين بالمرض.



فحص



وعن اقسام علم الوراثة قالت الدبوس ان هذا النوع يختص بالفحص الاكلينيكي الدقيق لمختلف أجزاء الجسم بدءاً بملامح الوجه متضمنة العينين والأنف، الفم، الرأس، الرقبة، الاطراف، الصدر، الظهر، القلب، الجلد، والأصابع بالاضافة الى الجهاز التناسلي والحركي (مشتملاً على العظام والعضلات)، ويسبق الفحص الاكلينيكي الدقيق الحصول على تاريخ مفصل للعائلة ورسم لشجرة هذه العائلة، وبعد ذلك يتمكن الطبيب المتخصص في الوراثة الاكلينكية من ممارسة فن التشخيص ومنع معالجة الاصابة بالأمراض الوراثية وتقديم الإشاد الوراثي.



انتشار



وعن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في الكويت قالت الدبوس هي امراض الدم الوراثية مثل أنيميا البحر المتوسط، الأنيميا المنجلية نقص G6PD وغيرها وأمراض التمثيل الغذائي وتشمل مرض فينل كيتون يوريا PKU ومرض جلاكتوسيميا موض نقص هرمون الغدد الدرقية وأمراض ضعف العضلات الوراثية مثل مرض: Duchenne Musscular Dystrophy، وأمراض التأخر العقلي نتيجة هشاشة كروموسوم X والذي يعرف باسم، Syndrome Fragile X خلل في عدد الكرموسومات أو نقص جزء منها: Translocation.

وعن الفحوصات قبل الزواج قالت الدبوس يجب ان يستشير الشاب والفتاة المقبلان على الزواج طبيب الوراثة في حالة وجود تاريخ لأي مرض وراثي أو عيب خلقي في أسرتيهما وخصوصاً اذا كان في الأقارب من الدرجتين الأولى والثانية، في مثل هذه الحالات يمكن أجراء التحاليل المتخصصة للخطيبين للتأكد من أنهما لا يحملان المرض الوراثي نفسه وتوريثه لأطفالهما في المستقبل.

المصدر جريدة الوطن

 

[الصابرة المحتسبة]

syndrome الطفل المنغولي...

--------------------------------------------------------------------------------


أو ما يسمى ب Trisomy 21 هوالخلل الوراثي الشائع الناتج عن خلل بالكروموسومات
يولد طفل من 800 طفل يعاني بهذه المتلازمه يولد لأم بالغالب عمرها 35 أو أكثر.
يمكن التعرف على المصاب بهذه المتلازمه من خلال شكله الخارجي،فقصر القامه و رأس المفلطح و الرقبه القصيره مع ضعف بالجلد الخلفي لها،الأنف الأفطس و الأذن تكون بمستوى منخفض مقارنة بالطفل الطبيعي،البعد بين العينين و الفم المفتوح مع تقدم اللسان الى الخارج بالغالب، اليدين القصيرتين و القدمين نجد مسافه واضحه بين الاصبعين الابهام و الذي يليه هي ملامح الطفل المصاب بهذه المتلازمه.

أهم مايصاحب هذه المتلازمه من مشاكل هي مشكلة القصور بالقدرات العقليه Mintal retardation و هذا القصور لا يكون جليا قبل العام الأول للطفل و لكن مع تقدمه العمري يلاحظ عند اختباره IQ Test بان معدل ذكائه 30-60 تقريبا و هو معدل منخفض.

واحد من ثلاثه أطفال Down يعانون من أمراض قلب خلقيه Conginital Heart Disease
و انسداد بالاثنى عشر،وتزيد عندهم احتمالية الاصابه باللوكيميا.

يجب أن يخضع الطفل لفحص كروموسوماته للتأكد من أنه فعلا Down baby لأن الكلمه الفيصل بهذا المجال هي للكروموسومات.
بالKaryotyping و هو تحليل الكروموسومات نجد بالغالب أن الطفل لديه Trisomy 21 أي 3 كروموسومات 21 بدلا من اثنتين وبالتالي فان خلاياه تحتوي على 47 كروموسوم بدلا من 46.

السبب في وجود الكروموسوم الزائد هو خلل في مراحل انقسامات الخليه الجنسيه فبدل أن تحتوي البويضه على 23 كروموسوم تحتوي على 24 كروموسوم.
وتكون نسبة 90 % من الخلل ببويضات المرأه و خصوصا بعد تجاوزها ال 35 سنه و 10% بالحيوان المنوي.

كما أسلفنا بالغالب نسبة 95% من حالات Down تكون Trisomy 21،ولكن 4 % تكون غير ذلك و تحتوي خلايا الطفل على 46 كروموسوم((كيف؟))

الاجابه هي Robertsonian Translocation

وفقه لها معنى:

الكروموسوم يتكون من جزء علوي p armو آخر سفلي q armو المنطقعه الوسط الCentromear
في الكروموسوم 13و14و15و21و22 الجزء العلوي يكون Satellite وتسمى الكروموسومات هذه باسم acrocentric chromosomes

و الذي يحدث في ال Robertsonian translocation هو اندماج كروموسومين acrosentric بالمنطقه الوسطى تقريبا مما ينتج عنها كروموسوم واحد و لكنه بالاصل كروموسومين متلاصقين بالوسط.
و بحالة Down يحدث بالغالب الاندماج بين الكروموسوم 21 و 14
أو 22 و 21 فيكون الطفل Trisomy for 21q
بهذه الحاله فقط تعتبر هذه المتلازمه وراثيه بحيث تكون الام بالغالب carrier لهذا الtranslocation
و ليس لعمرها بهذه الحاله أي علاقه بل كروموسوماتها فقط.

ويجب عليها أن تفحص الكروموسومات ان وجدنا ان طفلها بهذه الحاله من المتلازمه.
وتكون خلايا الأم (بالغالب الأم) تحتوي على 45 كروموسوم فقط وذلك بسبب الtranslocation
تكون احتمالات البويضات الناتجه من هذه الأم كالتالي:
خليه طبيعيه 23 كروموسوم
خليه متوازنه Balanced فيها 22 كروموسوم
و خليه فيهاtrisomy 21q
و خليه فيهاtrisomy 14q
و خليه فيها 22 كروموسوم و لايوجد فيها 21 ((تكون مميته))
وخليه فيها 22كروموسوم و لا يوجد فيها كروموسوم 14 ((تكون مميته))
((
هذا على فرض ان الtranslocation حدث بين 21 و 14))
هو كما اسلفت خلل عارض لا علاقة له بالوراثه بالغالب
و لكن ان كان وراثي الفحص ال pgd هما الحل بأمر الله



منقوول من منتدى المعاقين للدكتورة عفاف

 

[الصابرة المحتسبة]

رفع

 

[ام نوونه]

هالتحليل سووه حق ولدي في امركيا حتى سووله تحاليل
الدكتور قالي لو يايه قبل سنتين ماكان عندنا هالتحاليل
واااايد متطورة مكل تحليل يبين 2000 مرض جيني
واهما سووله تقريبا 8 تحاليل يعني فصلوا دمه عدل
والحمدلله النتايج زينه وماعنده امراض جينيه
يعطيج العافيه حبيبتي عالمجهود الواضح

 

[HearT ChocolaTe]

الله يعطيج العافيه ست الناظرة

 

[أم عبووووود]

يعطيج العافية حبيبتي

 

[الصابرة المحتسبة]

يعافيكم ربي ويسلمكم

 

[Emanova]

يعطيج العافيه

صج العلم تطور بس كل شيء بايد الله

 

[نشـــامي]

اذا موغلطانه هالتحليل يبين 23كروموسوم من الام و23من الاب

يعني تحليل قاطع للكروموسومات انا بالسعوديه حصلته ب500دينار

احد يعرف وين ينسوى بالكويت سمعت انه بالف دينار

 

[N0oNa]

حبيبتي اهني محد يسويه بالكويت الا مستشفى الوراثه الى في منطقه الصباح يم مستشفى طفل الانابيب
و مو حق كل الامراض عندهم
و ريم الدبوس كلش ما نصحوني فيها بس جربت و دقيت عليها و من اسالهم جم حاله سوت عندكم تقولي وايد و اقولها شلون النتايج اتقولي للحين و لا نتيجه خلصت و اهما صارلهم جم شهر امبطلين بصراحه ما وثقت فيهم خاصه ولا نتيجه اطلعت و ما يندرا صج ولا لا
وما نصحوني فيها مركز الوراثه في الصباح عشان جذي ما طرشوني عليها و طرشوني للخارج

 

[الصابرة المحتسبة]

يعافيج ربي امونه
نونه الله يسهل أمرج يقلبي والأمل موجود وان شاءالله النتايج طيبة وتكون مبشرة لتلقي العلاج بالكويت

 

[نشـــامي]

نونه انا داشه ع كتورة وراثه بالرياض اي سؤال حاضره

وتقولي هالتحليل مع التحاليل الاستقلابيه هذي التحليل الكافيه للوراثه

وقالتلي موشرط اذا في مرض وراثي يصير بكل الاطفال

بس ليش مااسوي بالصباح بالوراثه؟شسامعه

 

[ام نوونه]

انا والله امريكا اهما اللي سووا هالتحاليل وطولوا شهرين ونص
طرشوهم كاليفورنيا وقالوا اي حاله من هالحالات لااااازم
نسوي لهم جينات حتى لو ندري ان سبب المشكله مو جينات
مثل ولدي من الولادة وتاكدوا من mri بس قالوا لازم
والله لي اخر يوم واحنا نسوي تحاليل الحين ولدي سووا
كل تحاليل الجينات اللي بالعالم والحمدلله تبشر بالخير
الله يشفي ولدي ويشفي عيالكم ياااارب

 

[N0oNa]

اختي نشامي مستشفى الوراثه زين بس طبعا سنه على ما يسوون تحليل و مو كل تحاليل الجينات عندهم يعني مثل تحليل ولدي فقد السمع ما عندهم احد يسويه
انا قصدي ريم الدبوس ما مدحوها حقي حتن رئيس قسم الانابيب قالي ما اطرشكم عليها و طرشني شيكاغو
الله يسمع منج الصابره المحتسبه و يسهل عليج انشالله

 

[الأماني]

 

[الصابرة المحتسبة]

الله يسلمج يعمري

 

[ام اميره]

مشكوره ياقلبي
بس اللي ابي افهمه يعني هذي التقنيه حق اللي فيهم تاريخ وراثي بهذي الامرض اوو اللي عندهم اطفال مصابين

 

[الصابرة المحتسبة]

هلا يام اميرة

كل شي يهم ذوي الإحتياجات لخاصة نكتبه لكم والله يوفق الجميع

 

[N0oNa]

ام اميره حق الاثنين يعني اذا طفل مصاب و اكتشفتي ان مصاب بالوراثه او يمكن يرث هالشي اهني يسوولج او يسووله اذا باجر كبر و يبي يتزوج انشالله

 

[نشـــامي]

هذا التحليل لاي طفل مريض حتى لومافي تاريخ بالعايله لان يختص باتحاد كروموسومات الاب والام

وامراض الجينه موشرط اقارب ممكن مايصيرون لبعض ويصير فيهم امراض جينيه