وعليكم السلام
تفضلي
منقوول
النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO
متلازمة تيرنرTurner Syndrom
*
*** o*تحدث نتيجة فشل انفصال كروموسوم الجنس أثناء الانقسام meiotic non-disjunction
o*يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46-هناك كروموسوم جنسي أنثوي واحد فقط 45XO
o*تحدث حالة واحدة لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة - يصيب هذا المرض الإناث فقط
o*98 % من الأجنة المصابة يحدث لها أجهاض
o* النوع الفسيفسائي- بعض الخلايا طبيعية 46- والبعض ناقصة 45XO
o*قد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أولا تكون الأعراض واضحة
o*انتفاخ اليدين و القدمين يحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة--- وقد يكون هو العلامة الأولى للحالة
o*الأعراض : مظهر انوثي، قامه قصيره، جلد زائد على جانبي الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين، ، غياب للميزات الجنسيه عند البلوغ- عقم - تشوه في الغدد التناسلية، عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي في 50% من الحالات، عيوب خلقية في الكليتين في 30-60% من الحالات، اضطراب الغدة الدرقية، ارتفاع ضغط الدم، ضعف في السمع، مشاكل في النظر
o*تاخر عقلي بسيط
o*التشخيص : العلامات المرضية قد لا تكون واضحة، وقد يبدأ الشك في حالة الفشل الدراسي، عدم أنتظام الدورة الشهرية، أو عدم الحمل، والتشخيص يكون عن طريق الصورة الكروموسومية.
o*مدى الحياة : طبيعي في أغلب الحالات ، ويتأثر بوجود الأمراض المصاحبة (الضغط، القلب ، الكلى)
o*حالات مشابهة : متلازمة نونان Nonan Syndrome، وتلك تنتقل عن طريق الوراثة السائدة Autosomal Domenant، حيث قصر القامة، قصر الرقبة، انخفاض حد الشعر في الرقبة من الخلف، تورم الأطراف
o*العلاج : قد يحتاج إلى أعطاء هرمون الأنوثة بدأ من العاشرة من العمر، كما علاج الحالات المصاحبة
*
