ريم الدبوس توضح خلال المؤتمر الطبي تقنية اختيار الأجنة pgd خلال ندوة طبية بالكويت
--------------------------------------------------------------------------------
قالت مديرة مركز السور كلينك الدكتورة ريم الدبوس ان علم الوراثة قد شهد تطورا كبيرا خلال السنوات الاخيرة خاصة بعد اكتشاف الشفرات الوراثية (الجينات الوراثية) وDNA واكتشاف الخلل الجيني للكثير من الأمراض الوراثية، مشيرا الى انه مع تطور الطب الحديث أصبح بالامكان تجنب هذه الأمراض عن طريق اختيار الأجنة.
جاء ذلك خلال الندوة الطبية التي اقامها المركز بالتعاون مع جامعة لندن بحضور د.شيفون جوبتا ود.سيما تنجل من جامعة لندن المملكة المتحدة.
تقنية
وأشارت الدبوس ان هناك الكثير من الأمراض التى نستطيع تجنبها بواسطة تقنية (اختيار الأجنة PGD) حيث ان حدوث أي خلل في عدد الكرموسومات أو جزء منها يسبب التشوهات الخلقية مثل متلازمة الداون، الاجهاض المتكرر، حالات العقم أو غيرها من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في الجين أو الشفرة الوراثية مثل أمراض التمثيل الغذائي، أمراض الدم الواثية (الثلاسيميا، الأنيما المنجلية)، ضعف العضلات، تشوهات القلب، فقدان السمع الحسي، حالات الشلل الدماغي، امراض الجهاز العصبي، التأخر العقلي والحركي للطفل وهشاشة كرموسوم Fragile X Syndrome X وغيرها من الأمراض.
تلقيح
وبينت الدبوس ان تقنية PGD أو التشخيص الوراثي للأجنة قبل زراعتها بالرحم يتم بالتعاون مع وحدات أطفال الأنابيب حيث يتم تلقيح البويضة خارج الرحم وعندما نبدأ بالانقسام نأخذ خلية من الأجنة وفحصها والتأكد من خلوها من الأمراض قبل زراعتها في رحم الأم وبهذا نتأكد من خلو الأجنة من أي مرض وراثي وتجنب ولادة أطفال مصابين بالمرض.
فحص
وعن اقسام علم الوراثة قالت الدبوس ان هذا النوع يختص بالفحص الاكلينيكي الدقيق لمختلف أجزاء الجسم بدءاً بملامح الوجه متضمنة العينين والأنف، الفم، الرأس، الرقبة، الاطراف، الصدر، الظهر، القلب، الجلد، والأصابع بالاضافة الى الجهاز التناسلي والحركي (مشتملاً على العظام والعضلات)، ويسبق الفحص الاكلينيكي الدقيق الحصول على تاريخ مفصل للعائلة ورسم لشجرة هذه العائلة، وبعد ذلك يتمكن الطبيب المتخصص في الوراثة الاكلينكية من ممارسة فن التشخيص ومنع معالجة الاصابة بالأمراض الوراثية وتقديم الإشاد الوراثي.
انتشار
وعن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في الكويت قالت الدبوس هي امراض الدم الوراثية مثل أنيميا البحر المتوسط، الأنيميا المنجلية نقص G6PD وغيرها وأمراض التمثيل الغذائي وتشمل مرض فينل كيتون يوريا PKU ومرض جلاكتوسيميا موض نقص هرمون الغدد الدرقية وأمراض ضعف العضلات الوراثية مثل مرض: Duchenne Musscular Dystrophy، وأمراض التأخر العقلي نتيجة هشاشة كروموسوم X والذي يعرف باسم، Syndrome Fragile X خلل في عدد الكرموسومات أو نقص جزء منها: Translocation.
وعن الفحوصات قبل الزواج قالت الدبوس يجب ان يستشير الشاب والفتاة المقبلان على الزواج طبيب الوراثة في حالة وجود تاريخ لأي مرض وراثي أو عيب خلقي في أسرتيهما وخصوصاً اذا كان في الأقارب من الدرجتين الأولى والثانية، في مثل هذه الحالات يمكن أجراء التحاليل المتخصصة للخطيبين للتأكد من أنهما لا يحملان المرض الوراثي نفسه وتوريثه لأطفالهما في المستقبل.
المصدر جريدة الوطن
--------------------------------------------------------------------------------
قالت مديرة مركز السور كلينك الدكتورة ريم الدبوس ان علم الوراثة قد شهد تطورا كبيرا خلال السنوات الاخيرة خاصة بعد اكتشاف الشفرات الوراثية (الجينات الوراثية) وDNA واكتشاف الخلل الجيني للكثير من الأمراض الوراثية، مشيرا الى انه مع تطور الطب الحديث أصبح بالامكان تجنب هذه الأمراض عن طريق اختيار الأجنة.
جاء ذلك خلال الندوة الطبية التي اقامها المركز بالتعاون مع جامعة لندن بحضور د.شيفون جوبتا ود.سيما تنجل من جامعة لندن المملكة المتحدة.
تقنية
وأشارت الدبوس ان هناك الكثير من الأمراض التى نستطيع تجنبها بواسطة تقنية (اختيار الأجنة PGD) حيث ان حدوث أي خلل في عدد الكرموسومات أو جزء منها يسبب التشوهات الخلقية مثل متلازمة الداون، الاجهاض المتكرر، حالات العقم أو غيرها من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في الجين أو الشفرة الوراثية مثل أمراض التمثيل الغذائي، أمراض الدم الواثية (الثلاسيميا، الأنيما المنجلية)، ضعف العضلات، تشوهات القلب، فقدان السمع الحسي، حالات الشلل الدماغي، امراض الجهاز العصبي، التأخر العقلي والحركي للطفل وهشاشة كرموسوم Fragile X Syndrome X وغيرها من الأمراض.
تلقيح
وبينت الدبوس ان تقنية PGD أو التشخيص الوراثي للأجنة قبل زراعتها بالرحم يتم بالتعاون مع وحدات أطفال الأنابيب حيث يتم تلقيح البويضة خارج الرحم وعندما نبدأ بالانقسام نأخذ خلية من الأجنة وفحصها والتأكد من خلوها من الأمراض قبل زراعتها في رحم الأم وبهذا نتأكد من خلو الأجنة من أي مرض وراثي وتجنب ولادة أطفال مصابين بالمرض.
فحص
وعن اقسام علم الوراثة قالت الدبوس ان هذا النوع يختص بالفحص الاكلينيكي الدقيق لمختلف أجزاء الجسم بدءاً بملامح الوجه متضمنة العينين والأنف، الفم، الرأس، الرقبة، الاطراف، الصدر، الظهر، القلب، الجلد، والأصابع بالاضافة الى الجهاز التناسلي والحركي (مشتملاً على العظام والعضلات)، ويسبق الفحص الاكلينيكي الدقيق الحصول على تاريخ مفصل للعائلة ورسم لشجرة هذه العائلة، وبعد ذلك يتمكن الطبيب المتخصص في الوراثة الاكلينكية من ممارسة فن التشخيص ومنع معالجة الاصابة بالأمراض الوراثية وتقديم الإشاد الوراثي.
انتشار
وعن أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في الكويت قالت الدبوس هي امراض الدم الوراثية مثل أنيميا البحر المتوسط، الأنيميا المنجلية نقص G6PD وغيرها وأمراض التمثيل الغذائي وتشمل مرض فينل كيتون يوريا PKU ومرض جلاكتوسيميا موض نقص هرمون الغدد الدرقية وأمراض ضعف العضلات الوراثية مثل مرض: Duchenne Musscular Dystrophy، وأمراض التأخر العقلي نتيجة هشاشة كروموسوم X والذي يعرف باسم، Syndrome Fragile X خلل في عدد الكرموسومات أو نقص جزء منها: Translocation.
وعن الفحوصات قبل الزواج قالت الدبوس يجب ان يستشير الشاب والفتاة المقبلان على الزواج طبيب الوراثة في حالة وجود تاريخ لأي مرض وراثي أو عيب خلقي في أسرتيهما وخصوصاً اذا كان في الأقارب من الدرجتين الأولى والثانية، في مثل هذه الحالات يمكن أجراء التحاليل المتخصصة للخطيبين للتأكد من أنهما لا يحملان المرض الوراثي نفسه وتوريثه لأطفالهما في المستقبل.
المصدر جريدة الوطن
